在解开罕见疾病遗传复杂性的重要一步中，KAUST的研究人员推出了一种创新的基于人工智能的工具，该工具利用各种症状描述，以及来自科学文献和基因组数据集的证据，来确定与疾病相关的基因变异。这个工具可以帮助诊断这些神秘的病症。
该方法被命名为STARVar，利用多种数据源——包括来自科学文献的背景信息、来自DNA序列读取的基因组信息和来自个体患者记录的临床症状——精确识别与疾病相关的遗传变异。
新的人工智能驱动的资源与其他基因优先排序工具不同，因为它专注于现实世界的患者症状，而不管这些临床描述是如何记录的。这项研究发表在BMC生物信息学杂志上。
“STARVar是一种独特而有效的工具，它具有通过灵活地以自由格式文本表达患者症状来优先考虑基因组变异的优势，”?enay Kafkas说，他是KAUST的生物信息学研究员，也是一份详细介绍该创新工具的新报告的第一作者。
传统的方法往往要求临床表现坚持标准化的词汇，阻碍了对患者症状更细致和准确的理解。然而，现实情况是，医生和研究人员经常使用超出预定义术语的术语来传达患者数据。资料来源:阿卜杜拉国王科技大学
starvar是基于症状的变异自动排序工具的缩写，它现在提供了一种在实践中更具动态性和适应性的解决方案。
该方法由KAUST计算机科学家Robert Hoehndorf和他的团队成员设计，可以解释以标准化或自然语言格式记录的症状数据。
当对不同的基因组数据集进行评估时——使用从沙特阿拉伯和世界其他国家的患者收集的临床变异生成——starvar优于其他几种只能对严格代表的症状进行操作的变异优先排序工具。特别是，在这些验证测试中，该算法始终将正确的疾病相关变异排在潜在候选变异列表的顶部或附近。
为了说明STARVar在现实世界中的影响，研究人员还使用该工具帮助诊断了一名年轻的沙特女孩，她表现出关节僵硬、皮肤下肿块和骨损伤的迹象。
在基因组测序发现的近800个可疑基因变异中，STARVar巧妙地将可能性缩小到单个突变。这种名为MMP2的基因突变已经被认为是致病性的，因此被认为可能是女孩病情的驱动因素。
STARVar现在可以在网上免费获得，Kafkas希望看到临床遗传学社区接受它，并将分析方法整合到他们的基因组工作流程中。“STARVar是一种独特而有效的工具，”她说，“它将揭示罕见疾病，并为临床医生和受影响的家庭提供重要的诊断支持。”
更多信息:?enay Kafkas等人，Starvar:基于症状的工具，用于使用文献和基因组证据对变异进行自动排序，BMC Bioinformatics(2023)。DOI: 10.1186/s12859-023-05406-w由阿卜杜拉国王科技大学提供引文:基于人工智能的工具利用不同的数据源为罕见疾病诊断的新方法(2023,10月10日)检索自2023年10月10日https://medicalxpress.com/news/2023-10-ai-based-tool-leverages-diverse-sources.html此文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
