rkiye的马尔马拉大学医学院和奥地利维也纳的圣安娜儿童癌症研究所联合进行了一项开创性的研究，确定了一种以前未知的疾病，称为“LTBR缺乏症”。
这项研究揭示了一种影响儿童免疫系统的罕见先天性疾病，强调了早期发现和治疗的重要性。
这种病的正式名称为淋巴感光素受体（LTBR）缺乏症，会扰乱淋巴结、扁桃体和脾脏功能的正常发育。这种缺乏导致频繁和严重的感染，包括鼻窦炎、肺炎和肺部感染。
发烧、疲劳、呕吐和腹泻等症状——通常与常见感染有关——可能掩盖了潜在的免疫紊乱，延误了必要的治疗。
“LTBR是一种对免疫系统正常运作至关重要的蛋白质。在LTBR缺乏的儿童中，扁桃体和腺样体等关键免疫器官无法发育，使他们容易受到反复感染，”马尔马拉大学儿科免疫学专家Safa博士Bar在接受每日h
ririyet采访时解释说。
“这些患者需要终身治疗，包括定期抗体治疗和预防性抗生素，以控制病情。早期诊断至关重要，因为未经治疗的感染可能在以后的生活中发展为危及生命的并发症。”
马尔马拉大学的研究人员从2008年开始研究一名5岁的病人，他的持续性感染对常规治疗没有反应。他们与圣安娜儿童癌症研究所合作了十多年，于2018年发现了LTBR缺乏症。自那以后，又有两例确诊病例，使全球病例总数仅为3例，而且都发生在刚果民主共和国。
研究小组预计，诊断技术的进步可能很快就会发现更多的病例。
Bar指出：“虽然目前已知有3名患者，但我们的预测表明，这一数字可能在一年内上升到40人。”
