一项国际研究发现，人类碳水化合物活性酶的遗传变异可能会影响肠易激综合征（IBS）患者对碳水化合物减少饮食的反应。
这项发表在《临床胃肠病学与肝病》杂志上的研究表明，患有碳水化合物消化遗传缺陷的肠易激综合征患者对某些饮食干预有更好的反应。这可能导致针对肠易激综合征的量身定制治疗，使用遗传标记来预测哪些患者从特定饮食中受益。
这项研究是由Mauro D'Amato教授领导的，他是CIC bioGUNE胃肠道遗传学研究小组和意大利LUM大学医学和外科学系的Ikerbasque研究教授。来自诺丁汉大学诺丁汉消化疾病中心Maura Corsetti博士领导的GenMalCarb联盟的国际科学家也参与其中。该联盟还由来自德国（IKMB和汉诺威大学）和比利时（TARGID）的专家组成。
肠易激综合征（IBS）是一种消化系统疾病，影响全球10%的人口。它的特征是腹痛、腹胀、腹泻或便秘。尽管它很流行，但治疗肠易激综合症仍然是一个挑战，因为症状和对饮食或药物干预的反应差异很大。
患者通常将他们的症状与食用某些食物，特别是碳水化合物联系起来，饮食消除或减少已成为一种有效的治疗选择，尽管并非所有患者都能获得相同的益处。
营养遗传学（研究基因和营养对人体健康的共同作用的科学）强调了DNA的变化如何影响我们处理食物的方式。一个众所周知的例子是乳糖不耐症，乳糖酶的功能丧失阻碍了乳制品的消化。
现在，这项开创性的新研究表明，人类碳水化合物活性酶（hCAZymes）的遗传变异可能类似地影响肠易激综合征患者对碳水化合物减少（低fodmap）饮食的反应。
研究小组现在发现，hCAZyme基因有缺陷变异的个体更有可能从减少碳水化合物的饮食中受益。
这项研究涉及250名肠易激综合征患者，比较了两种治疗方法：低可发酵碳水化合物饮食（FODMAPs）和抗痉挛药物奥替溴铵。引人注目的是，在196名饮食患者中，携带有缺陷的hCAZyme基因的患者与非携带者相比表现出明显的改善，并且在腹泻为主的肠易激综合征（IBS- d）患者中效果尤其明显，他们对饮食的反应是常人的6倍。相比之下，在接受药物治疗的患者中没有观察到这种差异，这强调了遗传易感性在饮食治疗效果中的特异性。
在未来，将hCAZyme基因型知识纳入临床实践可以使临床医生提前确定哪些患者最有可能从特定的饮食干预中受益。这不仅可以避免那些不太可能受益的人不必要的限制性饮食，还可以为肠易激综合征的个性化治疗打开大门。
