这项研究是由于印度帕金森病数据的缺乏，促使研究人员深入研究这种疾病在印度人口统计学中的独特表现。PRAI的首席研究员Prashanth LK博士强调，与西方国家相比，印度帕金森病的发病时间更早，这促使人们需要进行一项全面的研究，重点研究导致YOPD的遗传因素。
泛印度年轻发病帕金森病遗传学(GOPI-YOPD)项目从印度10个专业运动障碍中心和神经病学诊所招募了1000名患者。研究的主要目的是确定在印度情况下与YOPD相关的遗传风险因素。该研究旨在加强对该疾病遗传基础的了解，并为全球对帕金森病遗传学的了解做出贡献。
在100万PD患者中，约有4%的人受到ypd的影响。
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与西方人群相比，印度患者患帕金森氏症的年龄略小。西方国家的平均发病年龄在60岁左右，而在印度，发病年龄要早近10年。
考虑到帕金森氏症的复杂性，它不是由单一基因引起的，研究人员采用了多基因风险评分(PRS)测试。这种测试的目的是根据个人的遗传特征来检测患某种疾病的可能性。
Prashanth博士强调，基因突变在决定疾病发病年龄、症状突出程度、进展速度以及对不同治疗干预措施的反应方面起着至关重要的作用。
该研究不仅验证了西方人群的现有发现，而且还发现了GBA基因中罕见的南亚特有突变，这在其他人群中没有观察到。这一发现强调了区域特异性遗传研究的重要性，以揭示在更广泛的遗传分析中可能被忽视的细微差别。
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MedGenome的首席执行官Vedam Ramprasad博士强调了这些发现对于“系统遗传评估”的重要性。确定的遗传变异可以使临床医生及时提供预防措施和管理策略。
根据患者的基因组成进行早期干预和量身定制的治疗计划，可以显著影响疾病的进展，并提高整体护理质量。
总之，印度年轻发病帕金森病的遗传格局标志着在理解这种使人衰弱的疾病的复杂性方面向前迈出了重要的一步。这些发现不仅有助于全球对帕金森遗传学的了解，而且为印度的临床医生提供了实际意义，为YOPD患者更有针对性和更有效的干预铺平了道路。
参考:
帕金森氏症在印度的遗传学——Young o原发性帕金森病(Gopi-yopd):少年、青年和早期的遗传学患帕金森病——(https://www.movementdisordersclinic.com/genetics-of-parkinsons-in-india-young-onset-parkinsons-disease-gopi-yopd-genetics-of-juvenile-young-and-early-onset-parkinsons-disease/)
Source-Medindia
