《健康日报》记者厄尼·蒙代尔报道
每日健康
2024年5月10日，星期五(每日健康新闻)——Opal Sandy出生在一个她听不到的世界。
这名18个月大的英国女婴患有一种罕见的遗传性疾病——听觉神经病变，这种疾病会干扰从内耳到大脑的神经冲动。她被植入了人工耳蜗，但它的作用有限。
随后，英国剑桥大学医院的一个研究小组进行了一项突破性的基因治疗试验，为小奥珀尔带来了一个声音的世界。
奥珀尔的母亲乔·桑迪在医院的新闻发布会上说:“当奥珀尔第一次在没有帮助的情况下听到我们的掌声时，我们感到非常兴奋。当临床团队在她24周大的时候确认她的听力也能听到更柔和的声音和说话时，我们非常高兴。”“使用了‘接近正常’的听力，每个人都很兴奋，取得了如此惊人的结果。”
奥帕尔是英国第一个接受这种新疗法的孩子，也是世界上最年轻的孩子。
“这些结果是惊人的，比我预期的要好，”医院的耳科医生、新试验的首席研究员马诺哈尔·班斯(Manohar Bance)博士说。“多年来，基因疗法一直是耳科和听力学的未来，我很兴奋，现在它终于出现了。希望这是内耳和多种听力损失基因治疗新时代的开始。”
周三，他和他的同事在巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布了他们的研究结果。
正如研究人员解释的那样，听觉神经病变可能是由一种叫做OTOF的基因的单一变异引起的，这种基因负责产生一种叫做otoferlin的蛋白质。内耳的细小毛发需要otoferlin将信号传递给负责听力的神经。
听力神经病变背后的基因缺陷通常在新生儿筛查中未被发现，因此患有这种疾病的儿童通常要到2岁或3岁时才会被诊断出来，那时语言发育已经开始迟缓。
班斯在新闻发布会上说:“由于这个年龄段的大脑发育速度很快，我们只有很短的时间进行干预。”“诊断上的延迟也会给家庭带来困惑，因为语言迟缓和晚干预的许多原因都会影响儿童的发展。”
奥珀尔的父母知道他们的女儿有患听神经病变的风险，因为她的姐姐已经患有这种疾病。在奥帕尔三周大时进行的基因测试证实，她也携带了这种基因变体。
奥珀尔接受的基因治疗包括在手术中通过一种名为AAV1的无害病毒将OTOF基因的工作副本传递到她的右耳。女婴的左耳也植入了人工耳蜗。
她的父母和医生说，六个月后，结果已经很显著了。即使关闭了她的左耳人工耳蜗，奥帕尔也能对声音做出反应。她甚至可以在治疗后的右耳里察觉到耳语之类的低声音。
18个月大时，奥珀尔很容易对父母的声音做出反应，会说“爸爸”和“再见”之类的话。
她的父亲詹姆斯·桑迪(James Sandy)说:“我们的最终目标是让奥珀尔能听到所有的语音。”“这已经对我们的日常生活产生了影响，比如在洗澡或游泳时，奥珀尔不能戴人工耳蜗。我们很自豪能够为这些关键的发现做出贡献，希望这些发现能在未来帮助像奥珀尔这样的其他孩子和他们的家庭。”
这项全球试验正在进行中，专家们认为基因疗法可能会给听力损失的治疗带来革命性的变化。
英国国家聋儿协会的高级政策顾问马丁·麦克莱恩在医院的新闻发布会上说:“许多家庭将欢迎这些进展，我们期待了解接受治疗的儿童的长期结果。”“这项试验将教会我们更多关于基因治疗在耳聋有特定遗传原因的情况下的有效性。”
更多的信息
在辛辛那提儿童医院医疗中心了解更多关于听神经病变的信息。
来源:NHS剑桥大学医院新闻发布，2024年5月9日
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