新加坡——当人们听到“MMA”这个词时，他们很可能会想到综合格斗（mixed martial arts），这是一种结合多种格斗风格的全接触对抗运动。
但对于56岁的房地产经纪人Daniel Lim和他54岁的妻子Michelle Tan来说，MMA有着完全不同的含义。它是甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）的缩写，这是他们的女儿Francesca所患的一种遗传性疾病。
MMA是一种罕见的遗传性代谢疾病，会影响身体正常分解某些蛋白质的能力。当这个过程出现问题时，有毒物质，特别是甲基丙二酸，会在血液中积聚，导致严重的健康并发症。
MMA患者的预期寿命因类型和发病年龄而有很大差异。然而，早发性重症患者的预后较差，许多患者会在1年半内死亡。
通常通过常规新生儿筛查在出生时即可发现，但17岁的Francesca直到四个月大时才被确诊。
“她当时喝奶不好，甚至无法留住奶水。一母乳喂养她就经常呕吐。我们带她去看全科医生和儿科医生。两人都告诉我们同样的话——说是牛奶反流，婴儿呕吐是正常的，”采购主管Tan女士告诉《海峡时报》。
Francesca实际患上的是一种可能危及生命的疾病。
“那是2008年的一个周末，我记得我们试图和她玩耍，但她没有反应。我们急忙把她送到竹脚妇幼医院（KKH），”Tan女士说。
“你可以称之为巧合或幸运，因为当时在急诊室值班的医生正好是Tan医生。她检查了Francesca并要求进行测试。第二天她诊断出Francesca患有MMA。”
Francesca母亲提到的“Tan医生”是陈怡璇副教授，她是竹脚妇幼医院遗传服务部门的负责人。
为了解释MMA如何影响身体，陈教授用一个复杂的工厂作类比，其中一条专门分解食物中某些蛋白质的装配线被给了一本有错误的工作手册。
“这些错误影响了一种叫做酶的特殊蛋白质的生产——（这些是）装配线上的工人。这些酶工人要么根本不上班，要么上班但无法正常工作。结果，某些本应被分解的物质最终在体内积聚，就像包裹堆积在坏掉的传送带上一样，”她说。
陈教授说，当受MMA影响的特定酶不能正常工作时，这些作为蛋白质构建模块的氨基酸会在血液和组织中积累到有毒水平，导致与MMA相关的各种症状和并发症。
这些症状包括呕吐、脱水、嗜睡、发育迟缓、癫痫发作和肝脏肿大，长期并发症包括智力残疾、运动障碍、慢性肾脏疾病和胰腺炎。
MMA被认为非常罕见，全球新生儿中的估计患病率约为五万分之一到十万分之一。
Francesca是新加坡第七位患有MMA的人。在她之后还有两人被诊断出来。
陈教授强调了新生儿MMA筛查在有效管理这种严重代谢疾病方面的重要性，使医生能够在婴儿出生后的最初几天内及时采取行动。
“一个出生时看似健康的婴儿可能突然病重——拒绝进食、呕吐或异常嗜睡。由于MMA非常罕见，医生通常会先调查更常见的疾病，导致在做出正确诊断方面失去宝贵时间。这些延误至关重要，因为症状通常在婴儿开始常规喂养时出现，引发代谢危机，”她说。
“（这）只有在住院期间，并在排除了更常见的疾病后，测试才会最终揭示潜在的MMA。到那时，对大脑、肾脏或其他器官的损害可能已经发生。”
通过筛查早期发现，使医疗团队能够立即实施特殊饮食和治疗计划，防止危机并显著改善孩子的健康结果。
然而，Francesca出生在一家私立医院，出生时没有接受任何遗传疾病检测，包括MMA。所有在公立医院出生的婴儿都会根据国家扩展新生儿筛查计划在出生时接受MMA筛查。
MMA患者的特殊饮食是低蛋白饮食，重点是限制高蛋白食物（如肉类、乳制品和鸡蛋）中的特定氨基酸（蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸和异亮氨酸）。
这种饮食包括特殊的代谢配方和医疗食品，以提供必需的营养和热量，并提供足够的能量以促进正常生长，同时避免代谢不稳定。
“我们直接从美国订购一种特殊的蛋白质混合物，并确保她坚持她的药物和补充剂方案。到目前为止，她一直很遵守，”Lim先生说。
陈教授说，MMA的罕见性也给管理这种疾病的医生带来了独特的挑战，因为这对他们中的许多人来说往往是第一次遇到患有这种疾病的患者。
Lim先生的工作足够灵活，使他能够成为Francesca的主要照顾者，他回忆起一次事件，当时这位青少年被救护车送到离他们家最近的急症医院。
由于习惯了频繁去急诊室，Lim先生养成了一个习惯，随时准备好Francesca的病历，以备她需要紧急住院时使用。
“她当时水分摄入过多并发生了癫痫发作。我理解急诊科医生有他的规程要遵循，但他应该花时间听我解释她的情况。他根本没有注意，一直打发我。最后我不得不打电话给竹脚妇幼医院，让陈教授和他通话，”Lim先生说。
陈教授解释说，在繁忙的急诊科，医生通常遵循既定的规程来处理常见症状，如发烧或呕吐，以确保为大量患者提供快速有效的护理。
“了解像MMA这样的罕见代谢疾病对医护人员和广大公众都至关重要，”她说。
“对医护人员来说，这种知识帮助他们理解为什么这些患者需要特定的规程和紧急关注，即使他们表现出看似常见的症状。”
由于病情的复杂性，Francesca是竹脚妇幼医院的“常客”——需要每半年监测一次，容易发生代谢危机，并需要各种专科会诊。
Lim先生每周二必须去取她的药，因此他也赢得了医院护士和药剂师的绰号“星期二先生”。
“任何疾病，即使是轻微感染，都可能引发需要立即医疗关注的危机，并且（她的）治疗计划经常需要定期调整。当Francesca年轻时，她患过典型的儿童病毒性疾病，这些疾病有时会引发需要住院的代谢危机，”陈教授说。
Francesca曾就读于一所主流小学，但在11岁时，她的父母将她转到了APSN朝阳学校，一所特殊教育学校，“以帮助她按照自己的节奏学习”，Lim先生说。
Francesca现在就读于APSN Delta高级学校接受职业培训。
“她正在接受烹饪技能培训，但由于她的病情，在商业厨房工作不适合她，”Lim先生说。
他表示希望，鉴于她温柔、害羞的举止和肌肉无力，她可以被安排在一个最适合她能力的工作环境中。
“也许开一家小面包店，或者希望能在医院做护理助理。在那里，她将处于她最熟悉的地方，”她的父亲补充道。
