上周五，美国食品和药物管理局(FDA)批准了首个针对人类疾病的基因编辑治疗，这是一项具有里程碑意义的决定。这种治疗方法将帮助那些患有最严重的镰状细胞病(SCD)的人，这种疾病主要影响非洲、中东和印度血统的人。
FDA生物制品评估和研究中心治疗产品办公室主任Nicole Verdun博士说:“镰状细胞病是一种罕见的、使人衰弱的、危及生命的血液疾病，有大量未满足的需求，我们很高兴能够通过批准两种基于细胞的基因疗法来推进这一领域，特别是那些生活被这种疾病严重破坏的人。”
“基因疗法有望提供更有针对性和更有效的治疗，特别是对于目前治疗选择有限的罕见疾病患者。”
这种名为Casgevy的治疗方法来自波士顿的Vertex制药公司和CRISPR治疗公司。根据美国国立卫生研究院(NIH)的说法，CRISPR(即聚集规律间隔的短回文重复序列)是一种允许研究科学家选择性地修改生物体DNA的技术。CRISPR的发明者在2020年获得了诺贝尔化学奖。
在治疗SCD时，医生从患者骨髓中取出细胞，用CRISPR技术编辑基因，然后将数十亿个经过修饰的细胞注入患者体内。这些经过编辑的细胞会产生胎儿血红蛋白，从而恢复红细胞的正常功能。Casgevy是一种一次性治疗方法，它消除了对骨髓捐赠者的需求。
“我认为这是该领域的关键时刻，”费城儿童医院(Children 's Hospital of Philadelphia)血液科主任亚历克西斯汤普森(Alexis Thompson)博士说
咨询顶点。“从CRISPR的实际发现，到获得诺贝尔奖，再到现在看到它成为一种被批准的产品，我们的发展速度真的非常快。”
据美国国立卫生研究院称，镰状细胞病会导致危及生命的健康问题，包括:疼痛的肿胀、严重的贫血、急性胸综合征和中风。不可预测的疼痛发作也很常见，这种疾病会对重要器官造成损害。但在测试完成后，29名受试者表示，这种治疗至少在18个月内解决了他们的疼痛危机。
虽然这种治疗方法被誉为治疗SCD的突破性努力，但它的价格也很高;每名患者的批发价为220万美元。除此之外，许多医院没有很好的设备来实施这种治疗，许多患者会发现这种治疗在身体和后勤上都很有挑战性。虽然从技术上讲，这是一次治疗，但实际上，在患者能够获得修改后的干细胞之前，可能需要几个月的时间。
他说:“我们必须确保人们能够获得这些信息
拉比·汉纳博士他是一名儿科血液学家
克利夫兰诊所的肿瘤学家，他之前曾在Vertex咨询委员会任职。“这对镰状细胞病患者来说可能是一种平衡，因为许多患者(由于这种疾病)无法从事职业选择。”
美国国立卫生研究院和伯克利的一个中心正试图使基因编辑治疗更容易管理，也更便宜。据报道，发明这种治疗方法的公司也在与保险公司合作，以支付治疗的费用。
还必须进行充分的研究，以发现治疗的“脱靶”效应，即基因编辑工具意外切割其他DNA片段时发生的效果。但专家们可能需要一段时间才能意识到这种疗法的长期效果，因为这项试验只进行了两年。两家公司计划对所有接受治疗的患者进行15年的追踪。
