【编者按】在医学的边界不断被拓展的今天，基因疗法为许多曾被宣判“无药可医”的罕见病家庭带来了曙光。然而，天价治疗费用却像一道难以逾越的高墙，将希望隔绝在外。下面这个故事，关于一个土耳其家庭与时间赛跑、与命运抗争的29个月。他们为罹患脊髓性肌萎缩症（SMA）的幼子筹集200万美元，最终在迪拜的医院获得了重生的机会。这不仅仅是一个关于医学奇迹的故事，更是一曲由无数普通人用善意托举生命、跨越国界的爱心接力。它让我们看到，在尖端科技与人间大爱交汇处，生命所能迸发的顽强与美丽。愿这份希望，能照亮更多在黑暗中前行的人。
一名被诊断出患有危及生命的遗传性疾病的土耳其小男孩，他的父母由衷感谢那家给予他第二次生命的医院。这得益于捐助者们筹集了200万美元来支付他的治疗费用。
去年11月，阿联酋监管机构快速批准了一种新型基因疗法，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的衰弱症状。这种严重的遗传性疾病以运动神经元退化为特征，导致进行性肌肉无力、呼吸受损和运动功能丧失。
该疗法的成功试验证明了患者运动能力能获得持续改善，促使阿联酋监管机构批准了这种由瑞士诺华公司生产的单剂量药物Itvisma。
首批受益者之一是四岁的土耳其幼儿胡卢西·塞尔特。他的父母——32岁的穆斯塔法和30的雷姆齐耶·塞尔特——从土耳其的社会捐助者中筹集了200万美元后，上个月胡卢西在迪拜接受了治疗。这个家庭花了29个月才筹到这笔钱。
“当胡卢西三四个月大时，他的手和腿开始颤抖，所以我们知道他有问题，”在泰基尔达一家医院为康复病人送餐的塞尔特先生告诉《国民报》。“我们带他去看医生，但医生都说没问题，只是心理问题。
“我们最后找到了一位神经科医生，他直接询问医院是否做过SMA检测，医院说没有，因为没人要求做。他们做了检测，结果出来后，他被诊断为SMA。那时他14个月大。”
基于基因的疗法已经改变了患病儿童的结局，尤其是在早期并在专业的多学科护理环境中进行治疗时。
最大的挑战是支付治疗费用，这是世界上最昂贵的治疗之一。通常只有最高级别的保险计划才能覆盖费用，这使得家庭不得不寻找其他筹款来源或慈善捐助者。
“在土耳其筹集这笔资金真的非常困难，因为金额太巨大了，”塞尔特女士告诉《国民报》。“因为耗时太久，胡卢西的腿部开始失去活动能力。他停止了行走，无法使用双腿，我们不得不让他坐轮椅。
“这对我们来说非常艰难，但感谢社区捐款，我们得以在迪拜筹集到足够的治疗费用。我们需要政府授权才能开始筹款，否则除了将资金直接转给医院，他们那边没有提供任何帮助。
“从一开始，我们对SMA一无所知，也不了解它有多严重。在孩子确诊后，我们才开始非常快速地学习这种疾病的每一个方面。”
胡卢西很可能还要在迪拜的医院待上三四个月，他的父母和六岁的哥哥拉马赞陪伴在侧。他的进展将由Medcare的儿科神经科顾问医生维韦克·蒙达达博士密切监测，他表示将通过定期测试来评估其肌肉生长和运动技能的改善情况。
“为这类疗法筹集巨额资金可能需要数年时间——而幼儿并不总是有那么多时间，”蒙达拉博士说。“土耳其患者往往能更快筹到钱，因为他们有一个组织性很强的项目。SMA是一种非常复杂的疾病。它不仅仅是肌肉萎缩，还会通过呼吸系统和心脏系统引发继发性并发症，甚至影响吞咽。
“我不想给父母虚假的希望。这不是逆转病情或施展魔法，让孩子能去跑马拉松。我们必须对他们想要达到的目标以及这种药物将起到的作用，给出现实的期望。由于成本高昂，这关乎重大。”
虽然胡卢西最终能恢复到什么程度尚不可知，但预计他很快将能够不借助外力行走，并像正常男孩一样成长。
SMA是一种相对常见的遗传性疾病，每6000至11000名活产婴儿中约有一例。它是导致婴儿死亡的一个重要原因，据估计，大约每40人中就有一人是该变异基因的健康携带者，可能会遗传给孩子。
Itvisma可用于两岁以上或体重超过21公斤的儿童。医生还声称，该疗法也可用于确诊较晚、症状较轻的成年SMA患者。
阿联酋正迅速成为该地区寻求前沿治疗和疗法的首选目的地。Fakeeh大学医院最近成为该地区首批使用Duvyzat（givinostat）的医院之一，这是一种用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的先进疗法。
DMD是另一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响男孩，随着时间的推移会导致进行性肌肉无力、行动能力丧失以及严重的心脏和呼吸系统并发症。早期和先进的干预对于减缓疾病进展、提高生存率和生活质量至关重要。
在过去12个月中，Fakeeh大学医院已为来自多个国家的儿童提供了基于基因疗法的治疗，临床效果持续良好。
“我们看到的疗效，以及远道而来的家庭对我们的信任，坚定了我们继续扩展这些服务的承诺，”阿里夫·汗博士说。“基因疗法正迅速从神经学领域扩展到血液学和遗传性代谢疾病等领域。
“我们的长期愿景是建立一个全面的卓越中心，支持基因疗法在各个专业领域不断扩大的作用，使迪拜成为先进基因组医学的区域和国际中心。”
