编者按：在医学科技日新月异的今天，基因疗法正以前所未有的速度改写人类对抗遗传疾病的篇章。近日，阿联酋首次为患者实施了一项针对遗传性血液疾病的突破性基因疗法，这不仅标志着中东地区在尖端医疗领域迈出关键一步，更为全球数百万受困于镰状细胞病和地中海贫血的患者点燃了希望之光。这项名为Casgevy的疗法，借助被誉为“基因剪刀”的CRISPR-Cas9技术，精准编辑患者基因，从根源上缓解病痛。尽管治疗费用高昂且过程复杂，但它代表了一种从“对症治疗”到“根治病因”的范式转变。当科技与生命科学交汇，我们正见证一个“功能性治愈”时代的来临——这不仅是医学的胜利，更是人类对生命质量不懈追求的缩影。
一项开创性的遗传性血液疾病基因疗法，首次在阿联酋应用于患者。
这款名为Casgevy的疗法，可能彻底改变患者的人生。它通过关闭特定基因，使患者能够生成健康的血红蛋白——这种血液蛋白质负责携带氧气。
该疗法能缓解镰状细胞病的症状。这是一种限制血流的遗传性血液疾病，同时也适用于另一种称为输血依赖性β地中海贫血的病症。β地中海贫血患者可能出现严重贫血，通常需要每三到五周输血一次，并终身接受注射和药物治疗。
这两种疾病在中东地区比许多其他地区更为常见。
据报道，这种涉及对患者细胞进行复杂基因改造的治疗，费用高达200万美元。
在阿联酋首次实施中，哈利法市的亚斯诊所与阿布扎比干细胞中心及该疗法的美国研发公司Vertex Pharmaceuticals合作，为一名患者施用了Casgevy。该疗法的使用由阿布扎比卫生部监督。
阿布扎比卫生部副部长Noura Al Ghaithi博士表示：“在阿布扎比，我们通过采用尖端技术和最新的基因疗法，持续构建全球最先进、最智能、最高效的医疗保健系统之一。这些创新为康复开启了新大门，并为患者带来了提升生活质量的崭新希望。”
Casgevy适用于12岁及以上患者，采用了一种名为CRISPR-Cas9的复杂基因编辑技术，利用“分子剪刀”来切割和修改基因。
在Casgevy疗法中，目标基因是BCL11A。出生后，该基因导致人体减少胎儿血红蛋白的生成，成人血红蛋白逐渐取而代之。
对于镰状细胞病患者，由于从父母双方遗传了编码血红蛋白成分的缺陷基因，其成人血红蛋白无法正常工作。
这导致红细胞呈镰刀状，从而限制血流。患者可能感到疲劳、贫血、关节疼痛，并更容易感染。随着年龄增长，他们中风的风险也更高。
镰状细胞病在儿童期会恶化，因为身体逐渐减少功能正常的胎儿血红蛋白的生成，而增加对该病患者而言功能异常的成人血红蛋白的生成。
同样，对于患有β地中海贫血的儿童，由于身体无法产生足够的成人血红蛋白关键成分，导致贫血和其他并发症，症状会逐渐加重。
Casgevy的治疗过程包括：从患者骨髓中提取干细胞，使用CRISPR-Cas9对其进行基因改造以关闭BCL11A基因，然后在患者接受某种化疗后将这些细胞回输体内。
随着BCL11A基因失去功能，患者的身体在成年后仍能持续产生胎儿血红蛋白，从而实现医生所说的“功能性治愈”。
亚斯诊所首席医疗官Maysoon Al Karam博士在国家通讯社Wam的报道中表示，这一进展意味着可能改变生命的解决方案能够提供给患者。她补充说，这进一步巩固了阿布扎比作为先进疗法和生命科学中心的地位。
Vertex GCC地区执行经理Hisham Hagar表示，多年来治疗选择有限的患者，现在有了获得功能性治愈的前景。
阿联酋宣布实施Casgevy疗法，距离巴林成为继美国之后全球第二个使用该疗法的国家还不到一年，此前《国民报》已有报道。
英国于2023年11月批准使用Casgevy，巴林和美国则在次月初跟进。沙特阿拉伯于2024年1月开绿灯，阿联酋于同年12月批准。
去年，俄亥俄州克利夫兰诊所的医生为阿联酋男子Khalifa Dawood实施了Casgevy治疗。
CRISPR-Cas9技术已被证明在生物技术和医学领域非常有用，其应用广泛，包括癌症治疗。在发现和开发该技术中贡献最大的两位科学家Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna，获得了2020年诺贝尔化学奖。
Vertex Pharmaceuticals还研发了针对糖尿病等其他疾病的治疗方法。Casgevy的消息传出前几天，阿联酋首次使用了另一种基因疗法——脊髓性肌萎缩症治疗药物Itvisma。
