一项由伦敦大学学院研究人员领导的新研究发现，生活在一个有患痴呆症遗传风险的家庭中，会显著影响生育和如何养育孩子的选择。
这项发表在《遗传咨询杂志》上的研究采访了13名有患家族性额颞叶痴呆风险的人，其中既有父母，也有非父母。
这种形式的痴呆症通常开始于中年，其特征是行为和性格的改变。患病父母的孩子有50%的风险遗传导致该疾病的基因。
受影响家庭的人分为三种：一种是不愿意去了解自己是否遗传了这种基因的人（这种人患这种病的风险在理论上是50%）；那些选择发现并持积极态度的人（会患上这种疾病）；选择发现并消极的人（不会发展它，但生活在一个许多人可能发展的家庭中）。
研究小组调查了参与者患有症状性家族性额颞叶痴呆的亲属的经历，他们对生育决策的态度，以及父母中遗传风险状况对养育子女的影响。
通过访谈，研究人员强调了几个关键问题，包括：
害怕与有症状的亲属重复自己的经历，以及如何减轻这种情况再次发生。
他们自己的遗传风险以及这将如何影响他们未来的孩子。
到了他们希望生孩子的年纪。
向儿童披露遗传风险的挑战。
有趣的是，尽管存在这些挑战，但在考虑生育和养育孩子时，遗传风险是在其他因素的背景下考虑的，比如关系的安全性、住房和收入、伴侣的观点以及保持当前生活方式的愿望。
许多人谈到的一个关键问题是照顾家族性额颞叶痴呆患者的实际和情感挑战。他们也担心自己的孩子或家庭将来不得不处理这个问题。
困难的部分包括处理复杂的医疗、护理和法律问题，管理困难的行为，失去与受影响的人的关系，放弃自己的计划和优先事项来提供护理。这通常会导致沮丧、怨恨和内疚的感觉。
一名41岁的男性参与者的基因检测呈阳性，他说：“我不仅会把它传给下一代，我还会早死，他们必须看到这一点，这太可怕了。”所以即使我不把它传下去，也会很糟糕。”
许多人，无论是否有孩子，都觉得患家族性额颞叶痴呆的风险让他们感到压力，不得不尽快做出要孩子的决定。
他们经常把患病亲属首次出现症状的年龄作为“最后期限”，因为在他们自己可能生病之前，他们仍然可以成为好父母。对一些人来说，这让他们不太想要孩子。
此外，大多数人发现很难和孩子谈论遗传家族性额颞叶痴呆的风险。对于那些没有孩子的人来说，这种困难的想法影响了他们是否要生育的决定。
常见的担忧包括孩子是否能接受这个坏消息，对亲子关系的潜在伤害，孩子不同意父母生孩子的决定，以及不确定如何开始谈话。
资深作者、伦敦大学学院心理学与语言科学教授约书亚·斯托特说：“据我们所知，我们的研究首次展示了家族性额颞叶痴呆的风险是如何影响生孩子的决定的。这是一种毁灭性的、致命的疾病，对照顾者有着巨大的影响。”我们发现，了解遗传风险、个人价值观、情感和护理的实际挑战都起着重要作用。而且这些决定都是在我们做出决定时所面临的环境中做出的，比如关系的安全性。
“遗传风险的关键作用以及决策的复杂性和个性突出了了解病情和遗传学的人对个性化咨询和支持的需求，以帮助人们做出这些难以置信的艰难决定。”
由于他们的发现，研究人员呼吁提供更好的信息和心理支持，帮助人们在一个支持性的、非评判性的环境中理解和权衡他们的生育选择。
例如，伦敦大学学院的罕见痴呆症支持中心通过虚拟支持诊所和基因携带者的同伴支持为未来规划提供全面和实际的支持，作为家族性额颞叶痴呆基因携带者每月Zoom小组的一部分。
研究人员还认为，重要的是要为受影响的人提供参与研究的资源和潜在机会，同时向他们提供有关法律和财务规划的信息，以管理痛苦并为未来的需求做好准备。
斯托特教授补充说：“这些元素旨在帮助有风险的个体以全面和知情的方式做出与生殖和遗传风险相关的复杂决定。”
这项研究是研发谈话研究的一部分，由国家卫生与保健研究所资助。
阿曼达的故事
38岁的阿曼达来自肯特郡，她的父亲在2012年被诊断出患有家族性额颞叶痴呆，她的叔叔在2005年被诊断出患有这种疾病。
2015年，阿曼达也发现自己有这种基因。
阿曼达有两个孩子，她的大儿子出生于2007年，第二个孩子出生于2015年。当她发现自己的基因状况时，她已经怀孕了。
阿曼达说：“当我们知道我有‘危险’时，我丈夫和我讨论了我们要孩子的选择，这是我们共同的决定，但不是我们和家人或朋友一起做的决定。”我觉得这是一个非常私人和个人的决定（作为一对夫妇），我知道我希望它不受他人意见的影响。我意识到一些与我亲近的人有不同的感受，所以尽管耻辱并没有影响我的选择，但我意识到了这一点。
“我们一起决定，无论基因状况如何，我们都将继续我们的生育计划，我们在知道我有这种基因之前就决定了，因此在等待测试结果的同时怀孕了。”我们知道，并讨论了植入前测试的选择，但觉得这不是我们想要的选择。
我们的一些思考过程是围绕着生活中的各种变量，还有许多其他的风险，我们和任何孩子都可能面临，这些风险不是确定的，而是对半的。
“回想起来，我认为我父亲和叔叔的家族发病年龄也影响了我们的决定，因为他们被诊断出患有糖尿病时都在60岁左右。我想，如果我们家的孩子发病年龄更小，那么谈话内容就会有所不同，因为这对养育子女和财务状况的影响会更大。同样，虽然我的家人受到fFTD症状的严重影响，但他们并没有表现出明显的挑衅行为，比如攻击性，我想这可能也影响了我们的决策。
“我们也清楚地意识到，我们想要注意未来的规划，并确保未来任何护理需求的财务稳定。
“总的来说，我们决定像往常一样生活，不要把头埋在沙子里，而是要充分探索我们的担忧和态度，幸运的是，我们的观点非常一致。”
图片来源：nataliadriabina on stock
